Komplexe Drüsenerkrankungen

Die multiple endokrine Neoplasie ist eine seltene Erkrankung, die mehrere (multiple) endokrine Drüsen betrifft. Aufgrund einer Veränderung der Erbinformation ist dabei das Risiko für tumoröse Veränderungen einiger hormoneller Drüsen und Entwicklung von Überfunktionssyndromen erhöht. Man unterscheidet  MEN1 und MEN2 (a, b).

MEN 1

Das MEN1 ist dabei durch Überfunktion der Nebenschilddrüsen (primärer Hyperparathyreoidismus), der Hypophyse und der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse und anderer hormonproduzierenden Zellen des Gastrointestinaltraktes gekennzeichnet.  Die häufigste Erkrankung beim MEN1 ist der primäre Hyperparathyreoidismus, der in aller Regel vor dem 40ten Lebensjahr auftritt und häufig nicht nur eine der vier Nebenschilddrüsen, sondern mehrere betrifft. Deshalb wird auch bei einer Erkrankung der Nebenschilddrüse im jüngeren Alter oder beim Befall mehrerer Nebenschilddrüsen unter Einschluss der Familienanamnese ggf. eine Untersuchung des MEN1-Gens empfohlen. Ist die Diagnose einer MEN1-Erkrankung gestellt, so können wir in unserem Zentrum durch regelmäßige Hormonuntersuchungen und bildgebende Untersuchungen Veränderungen frühzeitig erkennen und interdisziplinär abgestimmt therapieren. Da es sich um eine vererbliche Erkrankung handelt, ist eine Untersuchung der Familienangehörigen sinnvoll.

MEN 2

Die MEN2a-Erkrankung ist insbesondere durch das Auftreten des medullären Schilddrüsenkarzinoms sowie des Phäochromozytoms gekennzeichnet. Wird durch das gleichzeitige oder frühe Auftreten einer dieser Erkrankungen oder eine positive Familienanamnese der Verdacht auf eine solche Erkrankung geäußert, so ist eine genetische Untersuchung mit entsprechender Beratung empfohlen. Bei bekannter MEN2a-Erkrankung werden wir regelmäßige endokrinologische und bildgebende Kontrolluntersuchungen durchführen, um frühzeitig die adäquate Behandlung einzuleiten zu können. Auch hier ist eine Untersuchung der Familienmitglieder empfohlen. Die therapeutischen Maßnahmen erfordern immer das interdisziplinär abgestimmte Vorgehen zwischen Patient, Angehörigen sowie den ärztlichen Disziplinen der Endokrinologie, ggf. Kinderheilkunde, Chirurgie und Humangenetik.

Die MEN2b-Erkrankung ist ebenfalls gekennzeichnet durch das Auftreten des medullären Schilddrüsenkarzinoms und des Phächromozytoms und zusätzlich das Auftreten von Neurinomen und weiteren Veränderungen. Das medulläre Schilddrüsenkarzinom tritt bereits in jungen Lebensjahren auf und ist gekennzeichnet durch ein schnelleres Wachstum.