So früh wie möglich Sicherheit

Die Mutterkuchenpunktion oder Chorionzottenbiopsie dient der Gewinnung von Zellen, um eine Chromosomenanalyse sowie molekulargenetische oder biochemische Untersuchungen des Fetus durchzuführen. Sie kann ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden – zu einer Zeit, zu der noch keine Fruchtwasserpunktion möglich ist – und stellt damit die früheste Möglichkeit einer genetischen Untersuchung dar.

Vor allem, wenn in der Schwangerschaft frühzeitig eine Chromosomenanalyse erfolgen soll, z. B. bei auffälligen Ultraschallbefunden im ersten Drittel der Schwangerschaft, bei auffälligem Ersttrimester-Screening oder bei bekannten familiären Erkrankungen, können wir mit der Chorionzottenbiopsie dem Wunsch der Eltern nach einer frühen Diagnostik entsprechen.

Nach einem ausführlichen Beratungsgespräch über die Durchführung sowie die Grenzen und Risiken der Untersuchung erfolgt eine detaillierte Ultraschalluntersuchung des Fetus. Unter Ultraschallkontrolle wird schließlich eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in den Mutterkuchen vorgeschoben. Einzelne Zellen (Chorionzotten) werden in eine Spritze mit Kulturmedium hineingesogen. Die gewonnenen Zellen werden in einer Kultur angezüchtet und danach auf überzählige oder fehlende Chromosomen und Veränderungen der Chromosomenstruktur untersucht. Ein erstes Ergebnis steht bereits nach 24 Stunden fest. Um auch feine Strukturauffälligkeiten ausschließen zu können, wird jedoch die Langzeitkultur der Zellen benötigt, die nach ungefähr einer Woche vorliegt. Sie bietet die größtmögliche Aussagekraft.
Wenn besondere Erbkrankheiten in der Familie vorliegen, können zur frühzeitigen Diagnose dieser Krankheiten besondere molekulargenetische oder biochemische Analysen durchgeführt werden.

Der Eingriff ist in der Regel in weniger als einer Minute beendet. Nach der Punktion ruhen Sie sich ungefähr 30 Minuten bei uns in der Praxis aus. Danach führen wir eine Ultraschallkontrolle durch. Am Punktionstag sowie am Folgetag sollten Sie sich schonen und auf körperliche Arbeit (wie Sport oder schweres Heben oder Tragen) verzichten. Eine Kontrolluntersuchung bei Ihrer Frauenärztin oder Ihrem Frauenarzt sollte 1–2 Tage nach der Punktion erfolgen. Falls Sie nach der Punktion starke Schmerzen verspüren oder Flüssigkeit verlieren bzw. bluten, stellen Sie sich bitte unbedingt bei Ihrer Frauenärztin oder Ihrem Frauenarzt bzw. in einer Klinik vor.

Risiken

Bei der Mutterkuchenpunktion besteht ein niedriges Fehlgeburtsrisiko. Bei einer von 200 Punktionen kommt es zu Komplikationen, die zu einer Fehlgeburt führen. Aktuelle Daten zeigen, dass das Risiko abhängig ist von der Erfahrung der Untersucher. In unserem Zentrum für Pränatale Medizin werden diese Untersuchungen häufig durchgeführt.