Der medizinische Stammbaum

Wie läuft die genetische Beratung ab? Es ist sinnvoll, dass Sie die genetische Beratung, sofern möglich, gemeinsam mit Ihrem Partner/Ihrer Partnerin aufsuchen. Grundlage der Beratung ist Ihre persönliche Frage an uns, bzw. der zu klärende medizinische Sachverhalt. Im Gespräch wird zunächst ein Familienstammbaum von Ihnen und Ihrem Partner/Ihrer Partnerin erstellt. Ihre persönliche medizinische Vorgeschichte und die damit verbundenen relevanten Befunde werden in das Gespräch einbezogen. Ebenso werden weitere Laboruntersuchungen, die für die Eingrenzung Ihres individuellen Risikos notwendig sind, ausführlich erörtert. Im Rahmen der Syndromdiagnostik werden Erkrankungen und Fehlbildungskomplexe, deren Ursache bisher nicht ergründet werden konnten, diskutiert. Sofern gewünscht, können alle modernen Untersuchungen, die ein Wiederholungsrisiko für Sie oder weitere Verwandte eingrenzen können, durchgeführt werden.

Besonders widmen wir uns auch allen Fragen im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft. Wünschen Sie oder Ihr Frauenarzt/Ihre Frauenärztin eine erweiterte vorgeburtliche Diagnostik (Ersttrimester-Screening, Fruchtwasseruntersuchung, 3D-Ultraschall), so besprechen wir Ihre Fragen dazu und beleuchten ausführlich Risiken und Aussagekraft der Untersuchungen. Gemeinsam erläutern wir sinnvolle Strategien die Ihren individuellen Wünschen entsprechen. Abschließend wird das Besprochene, wie auch die Untersuchungsergebnisse für Sie und Ihren Arzt in einem schriftlichen Gutachten zusammengefasst. Die Kosten für die genetische Beratung, Untersuchung und auch eine mögliche Labordiagnostik werden von der Krankenkasse übernommen. Ebenso sind diese Kosten für den überweisenden Arzt nicht budgetrelevant. Selbstverständlich unterliegen alle Gesprächsinhalte und Befunde der ärztlichen Schweigepflicht.

Im Mittelpunkt der genetischen Beratung stehen Ihre individuellen Fragen, wie auch die Beantwortung der durch Ihren Arzt/Ärztin gestellten Indikation.
Im Rahmen der Beratung werden gemeinsam Strategien zu Ihren Fragen, den medizinischen Diagnosen und Untersuchungen erarbeitet. Durch die Entschlüsselung des menschlichen Genoms werden zunehmend genetische Veränderungen (Mutationen) bei klinisch bereits bekannten Krankheitsbildern aufgeklärt. Diese können Ursachen für neu aufgetretene oder in der Familie bereits bekannte Erkrankungen sein. Diese Tatsache ermöglicht es uns heute, Wiederholungsrisiken für das Auftreten einer solchen Erkrankung im Rahmen einer genetischen Beratung für Sie, Ihre Kinder oder Ihre Geschwister zu berechnen.

Wann eine genetische Beratung sinnvoll ist

Eine genetische Beratung kann aus unterschiedlichen Gründen sinnvoll sein.
Sie sind schwanger und

  • eine Ultraschalluntersuchung war auffällig und zeigte Hinweise auf eine mögliche Erkrankung des Kindes
  • ein Ersttrimesterscreening (ETS) wurde auffällig befunden
  • Sie haben Medikamente einnehmen müssen
  • leiden an einer erblichen Erkrankung
  • waren von einer Infektion betroffen
  • möchten sich über vorgeburtliche Untersuchungen informieren
  • in Ihrer Familie ist eine genetische Erkrankung oder Behinderung bekannt
  • eine radiologische Untersuchung (Röntgen, CT) wurde bei Ihnen durchgeführt

oder auch wenn bei Ihnen

  • mehrere Fehlgeburten (≥2) bei Ihnen aufgetreten sind
  • der Kinderwunsch bisher unerfüllt blieb
  • vermehrt Tumore wie z. B. Darmkrebs o. Brustkrebs in der Familie aufgetreten sind
  • familiäre Chromosomenstörungen (z. B. Translokationen) in der Familie bekannt sind
  • der Verdacht auf eine erbliche Gerinnungs- oder Stoffwechselstörung besteht
  • ein Risiko für das Auftreten einer genetischen Erkrankung besteht, die bereits bei Verwandten besteht

oder auch wenn bei Ihrem Kind

  • eine Wachstumsstörung besteht
  • eine Entwicklungsverzögerung festgestellt wurde
  • Besonderheiten im Aussehen vorliegen
  • organische Fehlanlagen diagnostiziert wurden
  • bislang keine Diagnose gestellt werden konnte, obwohl verschiedene Probleme vorliegen

Was Sie mitbringen sollten

Sofern schon Vorbefunde, Laboruntersuchungen oder Arztbriefe zu der Fragestellung existieren, benötigen wir diese um Risiken eingrenzen zu können.

  • Eine Überweisung Ihres betreuenden Arztes. Die genetische Beratung ist in allen Situationen eine Kassenleistung.
  • Bei Erkrankungen anderer Familienangehöriger ist eine möglichst genaue Kenntnis der Erkrankung und des Verwandtschaftsgrades hilfreich.