Ein umfassendes Bild

Gegen Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, das Risiko für das Vorliegen einer Fehlverteilung bestimmter Erbanlagen beim Kind (fetale Chromosomenstörung) abzuschätzen. Dazu zieht man besondere Anzeichen im Ultraschall (sogenannte Ultraschallmarker), biochemische Marker aus dem mütterlichen Blut und das mütterliche Alter heran. Die Kombination dieser Untersuchungsmethoden wird unter dem Begriff Ersttrimester-Screening zusammengefasst.


In jeder Schwangerschaft besteht das Risiko einer Chromosomenstörung, d. h. einer Veränderung der Anzahl oder der Struktur der Chromosomen; wobei das Risiko einer Chromosomenstörung mit dem Alter der Mutter steigt. Unter Einbeziehung aller zur Verfügung stehenden Ultraschallmarker sowie der biochemischen Parameter können etwa 96 % aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 mit dem Ersttrimester-Screening erkannt werden.

Beim Ersttrimester-Screening in der 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswoche (bzw. Scheitel-Steiß-Länge von 45 bis 84 mm) wird im Ultraschall die Nackentransparenz (auch NT genannt) gemessen. Darüber hinaus ermöglicht die Darstellung des Nasenbeines, die Beurteilung der Blutflussmuster im Ductus venosus und an den Trikuspidalklappen die Präzisierung des Ergebnisses.

Aus dem mütterlichen Blut werden die vom Mutterkuchen gebildeten biochemischen Parameter PAPP-A und freies hCG bestimmt. Anhand der Kombination der Ultraschallmarker und der Hormonwerte wird Ihr individuelles Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21, 13 oder 18 bei Ihrem Kind berechnet. 

Da Fehlbildungen sehr viel häufiger auftreten als Fehlverteilungen des Erbgutes, ist es wichtig zu erwähnen, dass im Rahmen dieser Ultraschalluntersuchung im ersten Trimenon bereits viele Fehlbildungen ausgeschlossen werden können.  Über 80 % der angeborenen Herzfehler können in dieser Zeitspanne erkannt werden. Auch im Hinblick auf die Risikoabschätzung für Chromosomenstörungen liefert die Herzuntersuchung wertvolle Informationen. So kann ein sogenannter AV-Kanal (fehlende Trennung zwischen der  linken und der rechten Herzkammern), der besonders häufig bei Kindern mit einer Trisomie 21 vorliegt, in den meisten Fällen in der frühen Herzultraschalluntersuchung erkannt werden.

Grenzen der Diagnostik

Das Ersttrimester-Screening stellt eine Risikoanalyse dar, die Ihnen jedoch keine absolute Gewissheit geben kann. Wenn sich im Ersttrimester-Screening eine normale Entwicklung des Kindes mit normalen biochemischen Parametern zeigt, kann hieraus geschlossen werden, dass das Risiko für eine Chromosomenstörung gering ist. Die Höhe des verbleibenden Risikos wird anhand von statistischen Berechnungen genau angegeben.
 Sollte die Untersuchung ergeben, dass bei Ihrem Kind ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung besteht, oder falls Sie eine Chromosomenstörung mit absoluter Sicherheit ausschließen möchten, schafft eine Mutterkuchenpunktion (Chorionzottenbiopsie) oder eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) Klarheit. Zu den Möglichkeiten und den Risiken der Untersuchungen unter Berücksichtigung Ihrer persönlichen Situation beraten wir Sie gerne.

Was tun bei auffälligem Befund?

Vor der Untersuchung sollten Sie sich darüber im Klaren sein, dass Chromosomenstörungen nicht behandelt werden können. Überlegen Sie daher auf jeden Fall vor der Untersuchung mit Ihrem Partner, ob Sie überhaupt diese Untersuchung durchführen lassen wollen und wie Sie sich im Falle eines auffälligen Befundes verhalten würden.

Ersttrimester-Screening

Ersttrimester-Screening

Um Chromosomenstörungen so weit wie möglich auszuschließen, zieht man das mütterliche Alter, bestimmte biochemische Marker und eine Ultraschalldarstellung wie die nebenstehende heran.