Erbgutanalyse beim Ungeborenen
Mittels molekulargenetischer Methoden ist es möglich schon im ersten Drittel der Schwangerschaft das kindliche Erbgut, das im Blut der Schwangeren vorhanden ist, zu untersuchen. Dabei werden DNA-Fragmente, die aus dem fetalen Anteil des Mutterkuchens in das mütterliche Blut ausgeschwemmt werden, zunächst auf die häufigsten Fehlverteilungen des Erbgutes hin untersucht. Dies wird auch als nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) bezeichnet.
I.d.R. werden die drei häufigsten Fehlverteilungen, die Trisomie 21, 18 und 13 untersucht. Fakultativ kann eine Geschlechtsbestimmung erfolgen.
Ohne Hinweis auf sonographische Auffälligkeiten ist eine routinemäßige, weitergehende Untersuchung von zusätzlichen Veränderungen im Erbgut medizinisch nicht sinnvoll.
